Polimorfismo genético y respuesta a los medicamentos / Genetic ppolymorphism and response to drugs

Se realizó una revisión bibliográfica sobre las variantes genéticas que afectan las respuestas a medicamentos con el objetivo de acercarse a una temática poco referenciada en el país, a partir del análisis de artículos originales y de revisión de revistas médicas de altos índices de citación, así como, tratados de la materia y listas de referencia escogidos a partir de criterios de selección establecidos por los autores. Se analizan conceptos relacionados con el origen y las principales características de los polimorfismos genéticos, los polimorfismos de interés en Farmacogenética y ejemplos de las principales variantes polimórficas implicadas en el metabolismo de los medicamentos, de las proteínas transportadoras, de dianas terapéuticas y los polimorfismos de un solo nucleótido.

A bibliographical revision was carried out on the genetic variants that affect the response to drugs with the aim of approaching a thematic a little referenced in cuba, stemming from the analysis of original articles and revision of medical magazines with a high rate of summons, as well as, treaties about this matter and chosen lists of reference from the criteria of selection established by the authors. Concepts related to the origin and the main characteristics of the genetic polymorphisms, the polymorphisms of interest in pharmacogenetics, examples of the main implied polymorphic variants in the metabolism of medicines, transporting proteins, therapeutic targets and the polymorphisms of a single nucleotide are analyzed.

Hallazgos gammagráficos en la cavidad oral de pacientes con cáncer / Scintigraphic findings in the oral cavity cancer patients

El objetivo del estudio, realizado en el Centro de Medicina Nuclear IPEN-INEN, fue identificar, como hallazgos incidentales, focos hipercaptadores de aspecto inflamatorio en la cavidad oral, en las gammagrafías óseas que se realizan a los pacientes con patología neoplásica. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo estudiando las gammagrafías óseas realizadas en los pacientes con diagnóstico de cáncer que acudieron al Centro de Medicina Nuclear en el año 2003 y revisando las historias clínicas de los pacientes con focos hipercaptadores en la cavidad oral. Se concluye que en los pacientes con cáncer, los hallazgos gammagráficos de tipo inflamatorio en la cavidad oral son subestimados. Se necesitan trabajos prospectivos para determinar la frecuencia de la patología oral inflamatoria detectada en la gammagrafía ósea.

The main aim of the present work, done in the Nuclear Medicine Center IPEN-INEN, was to identify as incidental findings, increased inflammatory uptake in oral cavity, in routine bone scintigraphies for neoplasic diseases control. A descriptive and retrospective study was performed studying bone scants from patients with cancer, that came to the Nuclear Medicine Center in 2003 and revising records of those who had inflammatory uptake in the oral cavity. It is concluded that, in cancer patients these findings are underestimated. Prospective research should be needed in order to determine the frequency of inflammatory oral cavity pathology detected in bone scintigraphies.

Tratamiento paliativo del dolor por metástasis ósea múltiple con fósforo 32 oral y estroncio 89 endovenoso / Palliative treatment of multiple bone metastasis pain with oral phosphorus 32 and intravenous stronium 89

el estroncio-89 (Sr-89) y el fósforo 32 (P-32) se utilizan en el tratamiento del dolor por metástasis ósea múltiple (MOM). El objetivo del presente estudio fue evaluar su eficacia y toxicidad. Se estudió veinte pacientes, diecisiete varones con cáncer de próstata y tres mujeres con cáncer de mama, que presentaban dolor. Su función hemotológica y renal era normal; su expectativa de vida, mayor de seis semanas y no presentaban fractura patológica ni comprensión epidural neoplásica. Diez pacientes recibieron 444 MBq (12 mCi) de ortofosfato de P-32, por vía oral y diez pacientes, 148 MBq de cloruro de Sr-89, por vía endovenosa. En dos pacientes que recibieron Sr-89 hubo aumento transitorio del dolor, por dos días. Trece pacientes tuvieron respuesta de alivio del dolor a las ocho semanas de evaluación; se completó el seguimiento de tres meses en nueve pacientes y de cuatro meses en siete; seis continuaban sin dolor en la última evaluación. Hubo trombocitopenia y leucopenia leves en seis pacientes. Un paciente que recibió Sr-89 tuvo náuseas y vómitos 6 semanas después de la dosis. Sr-89 y P-32 constituyen una alternativa efectiva, con toxicidad aceptable, en el tratamiento del dolor por MOM.

Evaluación de gammagrafia osea y CA15-3 sérico en metástasis óseas por cáncer de mama / Value of bone scan and CA15-3 in bone metastases in breast cancer

El CA15-3 es un marcador tumoral (TM) útil en el seguimiento del cancer de mama. El objetivo del presente trabajo es reportar la experiencia del Centro de Medicina Nuclear y establecer la proporción de concordancia entre la gammagrafía ósea y el CA15-3 en pacientes portadores de cancer de mama que acudieron al departamento de Senos, Huesos y Tumores Mixtos del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas de junio a diciembre de 1993. De 100 pacientes que acudieron para dosajes de CA15-3 se seleccionó a 52 los que se les solicitó simultaneamente CA15-3 y gammagrafía ósea. Las edades fluctuaron entre 21 y 67 años (media de 44.57 años). La gammagrafía ósea se realizó con metilendifosfonato marcado con Tc 99m, utilizando una Maxicámara GE AZS-400, obteniendose imagenes segmentarias con 1000 k en la imagen básica (tórax posterior) y similar tiempo en imagenes posteriores. El dosaje de CA15-3 se realizó en suero, mediante la técnica de IRMA (ELSA CA15-3 CIS Bio France). El lapso entre el dosaje y la gammagrafía ósea fue no mayor de 17 días. De 52 pacientes, 44 (85 por ciento) presentaron gammagrafía ósea negativa, con una media de CA15-3 de 17.06 U/ml (DS 15.4); y 8 pacientes (15 por ciento) presentaron gammagrafía ósea positiva con una media de CA15-3 de 41.6 U/ml (DS 23.0). Los rangos de MT fluctuaron entre 4.6 y 96.0 para el primer grupo y entre 10.1-74.0 U/ml para el segundo. Según los resultados obtenidos y tomando como punto de corte 30 U/ml, la sensibilidad del CA15-3 fue de 62.5 por ciento y la especificidad de 93.2 por ciento estableciendose valores predictivo positivo y negativo de 62.5 por ciento y 93.2 por ciento respectivamente. En la población estudiada existió diferencia significativa en las concentraciones media de CA15-3 (p=0.00361) entre las pacientes con gammagrafía ósea positiva y negativa, El elevado valor predictivo negativo del CA15-3 puede ser de utilidad para diseminar las pacientes a las que se les practicará gammagrafía ósea

Tiroglobulina sérica y rastreo tiroideo en pacientes operados por cáncer diferenciado de tiroides / Serum thyroglobulin determination and total body scan in patients with total thyroidectomy for differentiated thyroid cancer

El carcinoma de tiroides es el tumor maligno más frecuente en la patología endocrina. En nuestro medio tiene una incidencia de 1,87 casos por cada cien mil habitantes. La tiroglobulina es una iodogliproteína que se utiliza en el seguimiento de pacientes portadores de cáncer tiroideo diferenciado. El rastreo tiroideo con iodo 131 es un procedimiento con demostrada utilidad en la detección de metástasis funcionantes causadas por esta patología. Se reporta la concordancia entre estos dos métodos en 22 pacientes derivados al Centro de Medicina Nuclear y procedentes del Departamento de Cabeza y Cuello del INEN, los cuales habían sido sometidos a tiroidectomía total y recibido dosis ablativa de iodo 131; posteriormente fueran sometidos a rastreo corporal total y determinada la concentración de tiroglobulina sérica. Catorce de los pacientes fueron mujeres y un número igual fueron calificados como portadores de cáncer de alto riesgo. Se concluye que para la población estudiada existió excelente correlación entre los dos métodos y que para el futuro se utilizará a 6,5 ng/ml como punto de corte en la determinación de tiroglobulina sérica